Завершена разработка новейшей тест-системы диагностики наследственных заболеваний у новорожденных

002_2_26.jpgВ 2013 году проект тест-системы диагностики наследственных заболеваний у новорожденных «VariFind Neonatal assay» компании Sequoia genetics ГК Алкор Био:

  • стал победителем конкурса на присуждение гранта Сколково за лучший проект среди резидентов, входящих в кластер биомедицинских технологий;
  • получил грант федерального государственного бюджетного учреждения «Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере» по программе «СТАРТ-2013»;
  • получил номинацию «Лучшая инновационная идея» в Конкурсе лучших инновационных проектов в сфере науки и высшего профессионального образования Санкт-Петербурга в 2013 году.

В начале 2014 года компания Sequoia genetics (ГК Алкор Био, Санкт-Петербург) объявила о завершении работы по созданию уникального диагностического решения, предназначенного для диагностики наследственных заболеваний у новорожденных и о готовности к выводу данной тест-системы на рынок.

В настоящее время  диагностическое решение «VariFind Neonatal assay» получило маркировку безопасности Европейского  союза  (СЕ-марку) Directive EC 98/79.

На данный момент тест-система способна выявлять более 450 клинически-значимых мутаций в пределах трех генов, ответственных за развитие данных состояний. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной Организацией Здравоохранения, является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.

Научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов сообщает о том, что планируется обоснование целесообразности и эффективности использования новой тест-системы в государственной программе обследования новорожденных. С этой целью в настоящий момент ведется работа по подготовке к пилотной клинической апробации. Она будет проходить в 2014 году, продлится примерно полгода, и суть ее будет заключаться в параллельном тестировании всех новорожденных в пределах нескольких субъектов федерации, как по действующей схеме, так и по альтернативной схеме, где на втором этапе после неселективного скрининга будет идти диагностика новорожденных путем прямого секвенирования участков их геномов. Всего исследование коснется приблизительно 170 000 детей. Ожидается, что к концу 2014 года будут получены предварительные результаты по эффективности использования альтернативной схемы. После получения этих данных планируется выполнение технико-экономического обоснования схемы, и постановка вопроса о внедрении данного диагностического решения в федеральную программу скрининга.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.